Công nghệ chỉnh sửa gien: Lợi hay hại cho tương lai nhân loại ?

Lãnh vực di truyền học đang có những bước đột phá quan trọng. Từ hơn ba năm nay giới sinh học di truyền trở nên sôi nổi hẳn lên do sự xuất hiện của những kỹ thu mới về thao tác gen người, cho phép chỉnh sửa những đoạn ADN « khiếm khuyết » với một độ chính xác cao, kể cả trên những tế bào sinh sản.

Các tiến bộ trong lãnh vực này hứa hẹn cải thiện các phương pháp trị liệu chưa từng có. Đồng thời chúng cũng tạo đà thúc đẩy cho ngành nghiên cứu chỉnh sửa dòng chủng hệ. Nhưng những tiến bộ đó cũng đặt ra nhiều vấn đề về đạo đức và xã hội. Chuyện gì sẽ xảy ra khi chúng ta có thể sản sinh ra những đứa trẻ từ trong ống nghiệm theo kiểu "đo ni, đóng giày"?

Một kỹ thuật mang tên CRISPR-CAS9 được khám phá, cho phép bóc tách những đoạn ADN bị hỏng. Nhưng sự việc đặt ra nhiều câu hỏi lớn. Liệu người ta có thể biến đổi gien của con trẻ mình để tách xa chúng khỏi những căn bệnh di truyền? Hay như có thể lựa chọn các mẫu gien từ A đến Z như mẫu catalogue để tạo ra một đứa trẻ hoàn hảo? Liệu chúng ta có thể kiến tạo ra một giống người hay không? Thao tác gen liệu có làm cho chủng người Homo Sapiens bị biến mất?

Những câu hỏi này không còn là chuyện khoa học viễn tưởng mà hiện nay đang là một trong những chủ đề thời sự nóng bỏng. Nhất là vào tháng 4/2015, một nhóm nhà khoa học Trung Quốc tiết lộ đã tiến hành thay đổi ADN trên phôi thai người. Sự việc đã làm dấy lên nhiều tranh cãi trong cộng đồng khoa học và đặt ra các vấn đề đạo đức.

CRISPR-CAS9 là gì ?

https://www.youtube.com/watch?v=1aJxXWkE3Ek

CRISPR-CAS9 do hai nhà khoa học, cô Emmanuelle Charpentier, người Pháp và cô Jennifer Douhna, người Mỹ, đồng phát minh ra trong năm 2012. Vì sao gọi là CRISPR-CAS9, cô J.Douhna, trong một hội thảo khoa học có giải thích rõ:

https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8

« Mục tiêu nghiên cứu ban đầu là tìm ra cách thức vi khuẩn tấn công sự lây nhiềm của virus. Khi vi khuẩn phải đối phó với vi-rút trong môi trường của chúng, và chúng ta có thể hình dung sự lây nhiễm virus như một quả bom hẹn giờ - một con vi khuẩn chỉ có vài phút để tháo kíp nổ trước khi nó bị tiêu diệt. Thế nên, tế bào của nhiều vi khuẩn có hệ thống thích nghi miễn nhiễm gọi là CRISPR, cho phép chúng ta phát hiện ADN của virus và loại trừ chúng.
Một phần của hệ thống CRISPR là một loại protêin có tên gọi là CAS9, có khả năng tìm kiếm, cắt bỏ và tùy từng tình hình có thể làm tan rã ADN của virus một cách đặc biệt. Chính trong quá trình tìm hiểu hoạt động của loại protein CAS9 này mà chúng tôi nhận thấy có thể khai thác chứng năng này như là một công nghệ kỹ thuật gien – một công cụ cho phép các nhà khoa học chèn hay loại bỏ những mẫu ADN với một độ chính xác cao, giúp thực hiện những gì cho đến giờ vẫn chưa thể làm được ».

Một công cụ cho phép cắt bỏ và thay thế các đoạn ADN một cách cực kỳ đơn giản đến mức « bất kỳ sinh viên ngành sinh học nào cũng có thể làm được », theo như nhận xét của ông Fulvio Mavilio, giám đốc khoa học Généthon. Kỹ thuật này cũng giống như như là một thao tác « tìm và thay thế » trong xử lý văn bản.

Do ít tốn kém và nhanh hơn so với nhiều kỹ thuật khác, CRISPR-CAS9 đã nhanh chóng chinh phục các phòng nghiên cứu trên thế giới. Kỹ thuật này mang đến một độ chính xác cao đến mức chúng có thể dẫn đến một phương pháp trị liệu bằng gien mới đầy hứa hẹn cho những ai mắc phải những chứng bệnh bẩm sinh hiểm nghèo.

Trên nguyên tắc, các bác sĩ có thể sẽ chỉnh sửa trực tiếp một gien khiếm khuyết, chẳng hạn như tại tế bào gốc tạo máu của một người mắc chứng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một chứng bệnh di truyền hiếm có. Nhưng kiểu trị liệu bằng gen này có lẽ sẽ không có tác động lên các tế bào chủng hệ, và các thay đổi ADN sẽ không truyền lại cho các thế hệ sau.

Ngược lại, nếu như chúng ta thay đổi ADN của dòng chủng hệ, những chỉnh sửa đó rất có thể sẽ mang tính di truyền. Như vậy, công nghệ này sẽ giúp loại bỏ hẳn cho cả gia đình chứng bệnh di truyền hiểm nghèo. Phương pháp này cũng cho phép cấy những gien bảo đảm việc bảo vệ suốt đời chống các bệnh truyền nhiễm, bệnh Alzheimer và có thể ngay cả có tác dụng chống lão hóa. Có thể nói, đây là một tiến bộ y học lịch sử của thế kỷ XXI, giống như là việc khám phá ra các vắc-xin trong thế kỷ XX.

CRISPR-CAS9 : Cơ hội để lũng đoạn thao tác gien người ?

Đó chính là những hứa hẹn. Tuy nhiên, người ta cũng nghi ngờ việc chỉnh sửa gien sẽ lại mở ra hướng đi ngược lại với ý tưởng ban đầu : Đó là việc tạo ra những siêu nhân và những đứa trẻ được « đo ni, đóng giày » dành cho những ai có đầy đủ khả năng phương tiện hưởng dịch vụ này.

Không chỉ thực hiện trên các động vật, nhiều nhà nghiên cứu đang nghĩ đến mở rộng các thí nghiệm trên tế bào người. Nhiều phòng nghiên cứu tư nhân kết hợp với các trường đại học lớn tại Hoa Kỳ để tiến hành các dự án thao tác gien người. Chẳng hạn như phòng nghiên cứu y sinh eGenesis, với sự hợp tác của đại học Havard, đặc biệt với Giáo sư David Sinclair, chuyên gia người Úc chuyên về điều trị chống lão hóa, hy vọng có thể lấy được mẫu tế bào từ buồng trứng chưa trưởng thành để nuôi cấy cho đến khi diễn ra quá trình phân bào. Tiếp đến, áp dụng kỹ thuật CRISPR trên những tế bào này để chỉnh sửa ADN của gien đột biến BRCA1, thủ phạm gây chứng ung thư buồng trứng.

Mục tiêu hiển nhiên của thí nghiệm này là để tạo ra một phôi có khả năng sống được, nhưng đã được xóa hẳn lỗi di truyền về chứng ung thư buồng trứng từ bệnh nhân. Nhưng thí nghiệm này cũng thể hiện rõ một mục đích sâu xa hơn, nhóm nghiên cứu muốn chứng minh là có khả năng « tạo ra những đứa trẻ » không mang gien đặc biệt nào có liên quan đến một chứng bệnh bẩm sinh.

Nếu chúng ta có thể chỉnh sửa ADN ngay từ lúc noãn bào hay tinh trùng, những tế bào này rất có thể sẽ được dùng để thụ tinh trong ống nghiệm để tạo ra một phôi. Tuy nhiên, công cụ CRISPR cũng có thể giúp cho việc chỉnh sửa ADN trực tiếp ngay trên phôi người, được sản sinh ra từ thụ tinh trong ống nghiệm.

Đối với ông David Sinclair, hướng nghiên cứu này sắp mở ra một chân trời kinh doanh mới. Là đồng sáng lập doanh nghiệp OvaScience, việc tạo ra những thực thể sống có ADN được chỉnh sửa bằng CRISPR sẽ làm thay đổi thế giới. Con người sắp có thể « làm chủ được cơ thể nhân loại ».

Cha mẹ có thể chọn « thời điểm và làm thế nào để có con, cũng như tình trạng sức khỏe của những đứa trẻ sắp sinh ra ». Thậm chí, cha mẹ có thể kiến tạo đứa con tương lai của mình theo như ý muốn từ việc chọn màu tóc, màu mắt, màu da, hay trí thông minh chẳng hạn.

CRISPR-CAS9 chưa thể thực hiện trên phôi người

Đây cũng chính là những gì các nhà khoa học Trung Quốc đã cố gắng làm nhưng không thành công. Ngày 18/04/2015, các nhà sinh học trường đại học Tôn Dật Tiên, tỉnh Quảng Đông đã công bố kết quả nghiên cứu biến đổi gien đơn bội trên phôi người. Họ tìm cách xóa bỏ các đột biến gien mang mầm bệnh thiếu máu bẩm sinh có tên gọi là "thalassemia", bằng kỹ thuật CRISPR-CAS9.

http://baodatviet.vn/khoa-hoc/cong-nghe/trung-quoc-bien-doi-gen-tren-phoi-thai-nguoi-gay-tranh-cai-3265285/

Một số dạng bệnh này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Nguyên nhân là do đột biến gen tác động đến việc tạo huyết cầu tố, loại protein chủ đạo trong việc vận chuyển khí oxy có trong hồng cầu. Do đó, trong huyết cầu tố bị thiếu một chuỗi aminéamin, loại chuỗi bêta. Sự khiếm khuyết này dẫn đến cái chết của hồng cầu, cũng như thiếu hụt các tế bào máu.

Những người mắc chứng bệnh này có nước da xanh xao, hay mệt mỏi, đôi khi bị chóng mặt và bị hụt hơi. Những bệnh nhân này đôi khi cũng có thể có vấn đề về tăng trưởng, dị dạng xương, gan và lách bị phình to. Theo La Recherch, chứng bệnh này cũng không mấy hiếm tại vùng Đông Nam Á.

Trở lại với thí nghiệm của các nhà khoa học Trung Quốc, tiết lộ trên đã làm dấy lên một cuộc tranh cãi. Giới di truyền học trên toàn thế giới đồng loạt chống lại việc sử dụng công nghệ CRISPR-CAS9 trên phôi người. Thứ nhất, thí nghiệm của Trung Quốc cho thấy rõ là công cụ này vẫn chưa hoàn chỉnh để thực hiện trên tế bào người.
Trong tổng số 86 phôi người ban đầu, sau khi qua các bước phân tích và xử lý kết quả cuối cùng chỉ cho thấy có 7 phôi sống sót có chứa tế bào đã chỉnh sửa gien. Bởi vì phôi người mang một cấu trúc khảm : chúng bao gồm một số tế bào mà ADN đã được chỉnh sửa và số khác vẫn luôn mang gien có « khuyết tật », theo như giải thích của Fulvio Mavilio :

« Trên phương diện tính hiệu quả, thí nghiệm trên ở người khẳng định những gì đã được chứng minh ở những loài động vật khác. Bất chấp hiệu lực của nó, CRISPR-CAS9 vẫn chưa hoàn hảo. Ngoài vấn đề đạo đức, sự thiếu chính xác này là không thể chấp nhận để can thiệp vào những tế bào giới tính.

Ngoài rủi ro cài vào những biến đổi bên ngoài chuỗi gien được nhắm tới, người ta có dẫn đến việc tạo ra những cá thể « quái lạ », được cung cấp nhiều bộ gien đơn bội khác nhau. Hơn nữa, khó có thể đoán trước được mọi hệ quả gây ra từ việc thực hiện một hành động chỉnh sửa này ».

Các vấn đề đạo lý và xã hội

Sự việc cũng cho thấy là « ngành khoa học này vẫn chưa đủ độ chín muồi » như tuyên bố của ông David Baltimore, giải Nobel Y học năm 1975. Là người có tầm nhìn xa, nhà khoa học người Mỹ này, vài tuần sau bài đăng của Trung Quốc, ông đã có lời kêu gọi các nhà khoa học trên tờ Science « đi theo một hướng đi cẩn trọng trước khi thao tác gien đơn đội trên các tế bào chủng hệ ».

Việc áp dụng các kỹ thuật chỉnh sửa dòng chủng hệ trong y khoa rất có thể sẽ dẫn đến một biến chuyển sâu sắc cho lợi ích con người, với những hệ quả cụ thể trên phương diện tuổi thọ, bản sắc và năng suất của từng cá thể. Nhưng nó cũng đặt giới khoa học trước một thế khó xử giữa sự tiến bộ khoa học với các vấn đề đạo lý và xã hội.
Giả như những cải thiện đó chỉ là khoảng sân riêng dành cho quốc gia giàu có, thậm chí cho những người giàu nhất thì sao ? Tại Hoa Kỳ, chỉ tính riêng việc thụ tinh nhân tạo cũng đã tốn đến 20.000 đô-la. Thêm vào đó là các xét nghiệm về gen, hiến tặng trứng hay một người sinh hộ, chi phí có thể lên đến 100.000 đô-la.

Theo tờ Courrier International số ra trong tháng 3/2015, nhiều nhà khoa học tỏ ra nghi ngờ về những nghiên cứu trên, vì một lý do rất đơn giản là chúng chưa được thẩm định về mặt y học. Đối với họ, lợi ích của việc biển đổi gien dòng chủng hệ chỉ dựa trên những lập luận dối trá.

Số khác đưa ra nhiều mối quan ngại của họ như : những đứa trẻ đó bị biến thành vật thí nghiệm, cha mẹ dưới sự ảnh hưởng của quảng cáo theo thuyết ưu sinh do các bệnh viện hộ sản đưa ra. Thay đổi bộ gien đơn bội của phôi có thể sẽ dẫn đến việc áp dụng sinh sản ưu tiên những gien được cho có tính ưu việt. Điều đó có lẽ sẽ dẫn đến việc sản sinh ra những cá thể mà không có khả năng đưa ra sự đồng ý của mình.

Trước khi có CRISPR-CAS9, các nghiên cứu chỉnh sửa gien dòng chủng hệ cũng đã gặp nhiều phản đối. Bởi vì, khi thay đổi ADN của dòng chủng hệ, những chỉnh đổi đó có thể sẽ được truyền lại. Cho đến lúc này, nguyên tắc cẩn trọng và những bận tâm về đạo đức đang chiếm ưu thế. Khoảng mười mấy quốc gia, nhưng không có Hoa Kỳ đã cấm thực hiện thay đổi dòng chủng hệ. Các hiệp hội khoa học đồng kết luận là vẫn còn nhiều rủi ro về việc sử dụng phương pháp này.

Công ước về nhân quyền và y sinh học của Hội đồng Châu Âu tuyên bố là mọi hành vi can thiệp nhằm mục đích biến đổi bộ gien người sẽ là một « tội ác chống lại phẩm cách nhân loại » và nhân quyền.

Nhận thức được tầm mức và thao tác dễ dàng trên gien người, cả hai nhà đồng phát minh CRISPR-CAS9, cô Emmanuelle Charpentier và cô Jennifer Douhna cũng đã lên tiếng yêu cầu thêm thời gian thẩm định lại vấn đề đạo lý trước khi đưa ra áp dụng rộng rãi

Minh Anh/RFI  13/1/2016