Bà Elizabeth Parrish, CEO của công ty Bioviva USA, đã trở thành người đầu tiên đươc làm trẻ lại nhờ liệu pháp gen (gene therapy) sau khi công ty của bà đã thành công trong việc đảo nghịch (reverse) sự rút ngắn bình thường trong 20 năm của telomere.
Điểm số telomere (Telomere score) được tính theo chiều dài telomere của các tế bào máu trắng (T-lymphocytes). Kết quả này dựa vào chiều dài trung bình của telomere T-lymphocyte so sánh với chiều dài telomere của dân chúng Mỹ thuộc cùng lứa tuổi. Điểm số telomere càng cao thì các tế bào càng "trẻ"
Tháng chín năm 2015, bà Elizabeth Parrish lúc đó 44 tuổi đã trải qua hai cuộc thử nghiệm liệu pháp gen của công ty bà: một thử nghiêm bảo vệ chống lại sự mất khối lượng cơ vì tuổi tác, một thử nghiệm chống lại sư suy giảm tế bào gốc ( stem cell depletion) chịu trách nhiệm về những bệnh tật và suy nhược (infirmities) liên quan tới tuổi tác
Nguyên thủy các thử nghiệm trên chỉ có muc đích chứng tỏ sự an toàn cũa thế hệ sau cùng của các liệu pháp gen. Nhưng , nếu các dự liệu ban đầu chính xác , thì đây lại là thành công đầu tiên của thế giới trong việc kéo dài telomere qua liệu pháp gen trên con người. Liệu pháp gen này thực ra đã được sử dụng để kéo dài telomere trong các tế bào nuôi cấy và trên chuột, nhưng chưa bao giở đươc thực hiện trên một trên người bệnh nào.
Telomere là những phân khúc ngắn DNA bọc các đầu của mỗi một nhiễm sắc thể ( chromosome) giống như những cái đệm (buffers) chống hao mòn và rách. Telemore ngắn lại mỗi khi tế bào phân chia và cuối cùng sẽ trở thành quá ngắn để bảo vệ chromsome làm cho sự hoạt động cũa tế bào bị trục trặc và cơ thể già đi
Vào tháng chín năm 2015, phòng thí nghiệm lâm sàng chuyên ngành SpectraCell đã lấy dữ liệu về telomere cũa các tế bào máu trắng của bà Parrish ngay trước khi làm các thử nghiệm nói trên đây, và họ đã phát hiện là các telomere của bà Parrish ngắn một cách bất thường đối với tuổi của bà ấy, điều này sẽ làm cho bà Parrish dễ bị mắc các bệnh liên quan tới tuổi tác sớm hơn
Vào tháng ba năm 2016, SpectraCell đã lập lại thí nghiệm như trên và đã tìm thấy là các telomere của bà Parrish đã dài thêm được một khoảng tương đương với 20 năm, từ 6.71kb lên tới 7.33kb. Như vậy có nghĩa là các tế bào máu trắng ( leukocytes) của bà Parrish đã trẻ lại về mặt sinh học. Các phát hiện này đã được kiểm chứng độc lập bởi công ty bất vụ lợi HEALS (HEalthy Life Extension Company) có trụ sở đặt tại Brussels (Bỉ) và bởi Biogerontology Research Foundation một tổ chức từ thiện nhắm chống lại các bệnh về tuổi già có trụ sở đặt tại Anh
Bà Parrish đã chia sẻ ý nghĩ cùa mình như sau" Các liệu pháp hiện nay chỉ đem lại những lợi ích cận biên (marginal benefits) cho những người bị các bệnh do lão hóa. Thêm vào đó thay đổi nếp sống chĩ có ảnh hưởng giới hạn lên việc chữa trị các bệnh này. Các tiến bộ về kỹ thuật sinh học (biotechnology) là giải phát tốt nhất, và nếu các kết quã của chúng tôi đủ chính xác thì chúng tôi đã tạo nên lịch sử"
Công ty Bioviva sẽ tiếp tục theo dõi máu của bà Parrish trong những tháng và năm tới. Trong khi đó, BioVova củng sẽ thử nghiệm những liệu pháp gene mới và những phối hợp giữa các liệu pháp gen để khôi phục thiệt hại gây ra bởi tuổi già. Chủng ta chỉ còn chờ xem liêu sự thảnh công trên các leucocyte có thể nới rộng sang các mô và các bộ phận khác không và có thể đến với các bệnh nhân tương lai không. Tất cả các giải đáp được trông đợi ở các tế bào cũa bà Parish.
---------------------------------------------------------
Ghi chú
Gen là gì?
Gen (gene) là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền. Gen, một đoạn của DNA, hoạt động điều khiển hình thành những phân tử gọi là protein. Ở người, chiều dài gen có thể thay đổi từ vài trăm base đến hơn 2 triệu base. Dự án giải mã hệ gen người (The Human Genome Project) ước đoán con người có khoảng 20,000 đến 25,000 gen.
Mỗi cá thể có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Hầu hết các gen là như nhau ở mọi người, nhưng có một số ít gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mỗi người. Alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng của mỗi người.
DNA là gì?
DNA là một mạch xoắn kép tạo nên bởi các cặp base liên kết với bộ khung
đường-phosphate
DNA hay deoxyribonucleic acid là nguyên liệu di truyền ở người và hầu hết tất cả cơ thể sống. Mỗi tế bào người chứa cùng một lượng DNA. Hầu hết DNA nằm trong nhân ( gọi là DNA nhân), một lượng nhỏ DNA có thể được tìm thấy ở ti thể ( gọi là DNA ti thể hay mtDNA )
Thông tin trong DNA được lưu trữ dưới dạng mã hình thành từ bốn chất hóa học base: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T). DNA người gồm 3 nghìn tỉ cặp base, và hơn 99% số cặp base là giống nhau ở tất cả mọi người.
Mỗi base DNA bắt cặp với base khác, A với T, G với C, tạo ra dạng đơn vị là cặp base. Mỗi base liên kết với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Chúng đi chung với nhau gọi là một nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp trong hai mạch dài dưới dạng xoắn ốc gọi là mạch xoắn kép. Cấu trúc mạch xoắn kép hơi giống cái thang, với mỗi cặp base là thanh ngang của cái thang, các phân tử đường và phosphate là khung đứng của thang.
Một đặc tính quan trọng của DNA là nó có thể tự nhân đôi, tạo ra nhiều bản sao của chính nó. Mỗi mạch DNA trong mạch xoắn kép có thể làm khuôn mẫu cho nhân đôi trình tự base. Điều này cực kì quan trọng khi tế bào phân chia do mỗi tế bào mới cần một bản sao chính xác của DNA hiện diện trong tế bào cũ.
Nhiễm sắc thể là gì?
DNA và protein histone được quấn lại trong một cấu trúc gọi là NST.
Trong nhân tế bào, phân tử DNA được cuộn lại dưới dạng cấu trúc nhỏ như sợi chỉ gọi là NST. Mõi NST hình thành do DNA quấn chặt lấy cột chống đỡ là phân tử protein histone. NST không dễ dàng thấy được trong nhân tế bào- ngay cả dưới kính hiển vi - khi tê bào không phân chia. Tuy nhiên, DNA hình thành nên NST bắt đầu xiết chặt lại lúc phân bào và có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về NST đều thông qua quan sát NST lúc phân bào.
Mỗi NST có một điểm co thắt gọi là tâm động, phân chia NST thành hai cánh, cánh ngắn của NST gọi là " cánh p". Cánh dài của NST gọi là "cánh q". Vị trí tâm động trên NST cho biết đặc tính hình dạng của NST, và có thể được sử dụng để mô tả vị trí những gen chuyên biệt.
Telomere là gì?
Telomere là những trình tự lặp lại của DNA ở các đầu mút của nhiễm sắc thể. Mặc dù cũng được cấu thành từ các đơn phân nucleotide, nhưng telomere không mã hóa cho protein. Ngoài chức năng trên, các telomere còn là các bộ đệm dùng một lần tại các đầu của nhiễm sắc thể mà được cắt ngắn quá trình phân chia tế bào; sự hiện diện của chúng để bảo vệ các gen trước khi chúng trên nhiễm sắc thể bị cắt ngắn để thay thế. Các telomere trở nên ngắn hơn sau mỗi lần tái tạo DNA và cuối cùng mất khả năng bảo vệ DNA khỏi quá trình đột phá hủy và đột biến, khiến con người già đi. Ở những người trẻ tuổi, các telomere có chiều dài khoảng từ 8.000 đến 10.000 phân tử hữu cơ
Tóm lại chức năng của telomere là:
- Giúp tế bào phân chia mà không làm mất gene. Nếu không có telomere, những gene cấu trúc quy định những tính trạng của cơ thể sẽ bị rút ngắn dần sau mỗi lần phân bào.
- Giữ cho các nhiễm sắc thể không bị dung hợp với nhau hoặc tự dung hợp ở những vị trí tận cùng. Chức năng này có được do sự hình thành cấu trúc kẹp tóc trong telomere: phần DNA tận cùng cuộn xắn lại, giúp cho những phần DNA mạch đơn không thể kết cặp bổ sung một cách ngẫu nhiên với nhau.
- Khi đầu tận cùng của nhiễm sắc thể mất telomere, tế bào sẽ nhận diện đầu tận cùng có vẻ như bị sai hỏng (không có sự lặp lại của trình tự TTAGGG) và tiến hành các hoạt động sửa sai phần mà thực ra không có sự sai sót nào. Kết quả có thể làm dừng quá trình tự nhân đôi, thậm chí gây chết.
